U emisiji „(NE)DOKAZANI“ na televiziji Hype, gledaoce je dirnula priča hrabre mame Tamare Stojanović i njene sedmogodišnje ćerke Janje, koja živi sa retkim genetskim poremećajem – Joubertovim sindromom.
U emisiji čućete nedokazane detalje, da li greške lekara jer nisu videli redak genetski poremećaj kod roditelja. ili sindrom koji ne može da se uoči pre rođenja bebe?
Tamara govori o svim detaljima kao i samoj borbi na porođaju:
„Doktorka je tek na porođaju videla da postoji problem, jer je bilo pitanje života ili smrti i za mene i za bebu“., rekla je Tamara.
Osim toga Janja je u emisiji kod mame u naručju sa sedam godina i jedini cilj roditelja sada je da pokušaju da je nauče bar da se potpiše.
ŠTA JE „JOUBERTOV SINDROM“ (ŽUBEROV)?
Joubertov sindrom je retka nasledna bolest koja utiče na razvoj mozga, posebno dela koji se zove mali mozak (cerebelum) i moždano stablo. Zbog toga nastaju problemi sa:
-
ravnotežom i koordinacijom pokreta
-
disanjem (ponekad nepravilno disanje kod beba)
-
tonusom mišića (može biti slabiji)
-
razvojem govora i učenja
Na snimku mozga (MRI) obično se vidi karakterističan znak koji doktori zovu “Molar Tooth Sign” – izgleda kao obris zuba kutnjaka.
Uzrok
Najčešće je posledica genetskih promena i može se naslediti od roditelja, čak i ako oni nemaju simptome.
Da li se leči?
Ne postoji „jedan lek“, ali:
-
fizikalna terapija
-
logopedski tretmani
-
praćenje disanja, vida i bubrega
mogu značajno pomoći u svakodnevnom funkcionisanju.
CELU EMISIJU (NE)DOKAZANI POGLEDAJTE U VIDEU ISPOD TEKSTA:
Čitajte Hypetv.rs portal, najbrži portal u Srbiji i regionu sa najvećim rastućim rezultatima i ekskluzivnim vestima. Zapratite nas i na Instagramu, Facebook, Threads!
